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  • Dra Roberta França

A GENÉTICA DO ALZHEIMER


A primeira coisa que somos questionados ao dar um diagnóstico de Demência de Alzheimer é "Dra., eu também vou ter a mesma coisa?" Após a exibição do filme "Para Sempre Alice", esses questionamentos se transformaram em pedidos de exames "como do filme" para confirmar as probabilidades. Nada é tão simples assim e precisamos separar realidade de ficção. No filme, Alice tem um diagnóstico de Demência de Alzheimer precoce e seus filhos são submetidos a testes genéticos para saber quem era positivo ou negativo para Doença de Alzheimer. Se tudo se resumisse em + ou -, certamente o mundo científico não estaria em busca de tantas respostas. Apesar de inúmeros estudos realizados e outros tantos em andamento, pouco sabemos de todas as bases que levam a Doença de Alzheimer. Apenas 41% das alterações cognitivas ao longo do tempo são explicadas por alterações genéticas e morfofuncionais. 59% dos fatores são atualmente desconhecidos!!! Estudos demonstram que cérebros com mesmo nível de lesão são encontrados tanto em indivíduos acamados e comprometidos quanto naqueles independentes e funcionais. Não é sempre que o deficit de memória está relacionado com atrofia cerebral. Isso ocorre provavelmente pela reserva cognitiva, ou seja, aprendizado, alfabetização e conhecimento adquirido mudam a estrutura cerebral. Escolaridade não modifica a forma da doença mas contorna seus sintomas. O que temos de mais evidente é que a deposição da proteína amilóide no cérebro é a causa direta da Doença de Alzheimer. Tudo indica que as alterações e mutações no cromossoma 21 levam a hiperprodução amilóide e consequentemente a Doença de Alzheimer. Todos os indivíduos com síndrome de Down parecem desenvolver a DA ao longo da vida pois a base genética é a mesma: o cromossoma 21!!! Mas as dificuldades não param por aí. .. Apesar de sabermos desta base genética, as enzimas precursoras envolvidas também são formadas em sítios mutantes e até os próprios processos de mutação ocorrem de forma diferente. Há evidências de mutação não só no 21 mas também nas enzimas que formam a proteína amilóide, tornando-a menos solúvel, aumentando seu depósito. Resumindo As descobertas são significativas porém estamos longe de compreender o que de fato acontece e porque alguns terão gens positivos para a Doença de Alzheimer sem jamais desenvolver a Demência de Alzheimer propriamente dita. Nos falta dados, entendimentos e explicações... Então o que podemos fazer é cuidar bem do nosso corpo e das nossas emoções. Na ausência de respostas e fármacos modificadores da doença, façamos nossa parte! Minha receita? Saúde pro corpo... Leveza pra alma ... Amor pro coração...


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CANTINHO DA GERIATRIA

Textos e artigos da Dra. Roberta França

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